La sindrome di Down è una condizione genetica che caratterizza le persone che hanno un cromosoma in più, nello specifico che possiedono un cromosoma in più nella coppia 21 delle proprie cellule. Si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche fisiche delle persone con la sindrome di Down.
La sindrome di Down non è una malattia e, come tale, non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita. Questa caratteristica genetica è causa di disabilità intellettiva, il cui grado è variabile da persona a persona. Inoltre le persone con sindrome di Down possono avere alcune caratteristiche fisiche o patologie correlate alla trisomia 21. Le uniche cose sicure e dimostrate nella sindrome di Down sono:
- Nel 99% dei casi, pur essendo una condizione genetica, non è ereditaria;
- Non può essere attribuita a comportamenti materni o paterni o ad eventi avvenuti durante la gravidanza;
- L’incidenza aumenta con l’età riproduttiva dei genitori, con un’influenza dell’età materna più evidente di quella dell’età paterna, ciò legato alla diversa fisiologia delle cellule riproduttive femminili da quelle maschili;
- Possono nascere figli con la sindrome di Down a coppie molto giovani, come a coppie più mature;
Attualmente:
- In Italia e negli altri paesi sviluppati nasce circa un bambino su 1.250 con la sindrome di Down;
- In Italia vivono circa 38.000 persone con la sindrome di down;
- In Italia e in altri paesi sviluppati l’aspettativa di vita oggi è di 62 anni.
Le persone con la sindrome di Down sono tutte diverse, hanno un cromosoma in più che le accomuna, ma il resto del loro patrimonio genetico è quello delle loro famiglie e la loro storia è unica. Come tutti, hanno la capacità di stabilire relazioni affettive significative. La maggior parte delle persone con la sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale; possono fare sport e frequentare gli amici, andare a scuola e imparare a leggere e a scrivere, possono trovare un lavoro e aspirare a una vita indipendente.
